Hemofili hastalığı ile ilgili uyarılarda bulunan Çocuk Hematoloji ve Onkolojisi Uzmanı Dr. Mustafa Bilici, “Hemofili hastalığı genetik geçişli bir kanama hastalığıdır. Ağır hemofili hastalarında yenidoğan döneminden itibaren uzamış kanamalar (göbek, sünnet sonrası, kan alma yerlerinde) görülebileceği gibi, hafif hastalarda travma ya da cerrahi işlemlerden sonra kanamalar görülebilir. Kan testleri ve hastanın öyküsü ile tanı konularak hızlıca tedaviye başlanmalıdır. Tanı konulmasında gecikme olursa ya da tanılı hastanın tedavisi gecikirse ciddi kanamalar gelişebilmektedir.” dedi.
Uzm. Dr. Mustafa Bilici, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü dolayısıyla bilgilendirmede bulundu.
“Kızlar taşıyıcı, erkekler hasta olurlar”
Hemofilinin hayat boyu süren, genetik geçiş gösteren, kronik bir kanama hastalığı olduğunu belirten Uzm. Dr. Bilici, “Vücudumuzda herhangi bir nedenle kanama geliştiğinde, damar duvarında hasar gelişir, kan pulcukları dediğimiz trombosit hücreleri bu hasarlı alanlara gelir ve küme oluştururlar, bu sırada kanama alanındaki damarlar büzüşür. Kanamanın bu ilk kontrolü sağlandıktan sonra “pıhtılaşma faktörleri” kanama bölgesinde yoğunlaşır ve kanama kontrol altına alınır. Hemofili hastalığı, pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksikliği sonucu oluşur. Faktör 8 eksikliğinde Hemofili A; Faktör 9 eksikliğinde Hemofili B hastalığı görülür” ifadelerini kullandı.
Başka birçok faktör eksikliklerinin de görülebildiğine dikkat çeken Uzm. Dr. Bilici, “Kalıtım modeli nedeni ile anneler ve kız çocuklar taşıyıcı, erkek çocuklar hasta olurlar. Çok nadirde olsa kız çocukları da gelişen mutasyonlar sonucunda hasta olabilirler” şeklinde konuştu.
“Kan testi yaptırılmalı”
Hemofilinin önemli bir hastalık olduğunu söyleyen Uzm. Dr. Bilici, “Hemofili hastalığı; kullanılan ilaçların pahalı olması, kanamalar geliştikten sonra tedavisinin zorluğu, multidisipliner yaklaşım gerektirmesi (ortopedi, fizik tedavi, radyoloji, tecrübeli hemşire ve fizyoterapist, psikolojik destek) ve hastalığın ömür boyu sürmesi nedenleriyle önemli bir hastalıktır. Kanama öyküsünden şüphelenilen vakalarda kan testi yapılarak faktör düzeyleri ölçülür. Faktör 8/9 düzeyi: yüzde 5-yüzde 40 arasındaki olgular hafif hemofili, yüzde 1-yüzde 5 arasındaki olgular orta hemofili, yüzde 1’den küçük olgular ise ağır hemofili olarak sınıflanırlar. Hafif hemofili hastalarında, kendiliğinden kanama nadiren görülür, çoğunlukla cerrahi işlemlerden sonra ya da ağır bir travma sonrasında kanama görülerek tanı almaktadır. Orta ve ağır hemofilide ise bebeklik döneminden itibaren kanamalar görülebilir. Göbek kanaması, aşı yerlerinde kas içi şişlik gelişmesi, kan alınan yerlerde morluklar gelişmesi, sünnet sonrasında kanamalar görülebilir” ifadelerini kullandı.
“Tanı geç koyulursa ciddi kanamalar gelişebilir”
Tanı sürecinden bahseden Uzm. Dr. Bilici, “Uzamış göbek kanamaları, aşı yerlerinde kas içi kanamalar, kan alınan yerlerde morluklar, sünnet sonrasında kanamalar görülebilir. Bebeklerde emekleme döneminde eklem yerlerinde şişlik, diş çıkarırken diş eti kanamaları ve travmalar sonrasında herhangi bir yerde (kafa içi, karın içi, dışkı, idrar yolları vb.) kanamalar ile başvurular olabilmektedir. Özellikle ağır hemofili hastalarında, tanı konulmasında gecikme olursa ya da tanılı hastanın tedavisi gecikirse ciddi kanamalar gelişebilir. Çocukluk çağında ve yetişkinlikte daha çok ayak bileği, diz, dirsek gibi eklemlerde kanamalar ve ortopedik sakatlıklar gelişebilmektedir. Bu hastalarda bir eklemde hasar geliştikten sonra, aynı eklemde tekrarlayan kanamalar gelişme riski yüksektir, bu eklemlere hedef eklem adı verilir” dedi.
“Tedavide öncelik kanamanın gelişmesini önlemektir”
Tedavi yollarına değinen Uzm. Dr. Bilici, şu bilgileri paylaştı:
“Tedavide amaç, öncelikle kanama gelişmesini önlemek, kanama geliştiğinde en kısa zamanda faktör tedavileri uygulayarak kanamayı kontrol altına almak, eklem hasarları/sakatlıkları varlığında ortopedik cerrahi girişimler ile eklem sağlığını tekrar kazanmak, uygun fizik tedavi ile eklemi korumak ve ilgili kasların güçlenmesini sağlamaktır. Kanama gelişmesini önlemek için haftada 2-3 kez koruyucu faktör tedavileri (profilaksi) uygulanmaktadır. Özellikle ağır spor aktivitelerin faktör profilaksisi sonrasında yapılmasını öneririz. Hastada bir kanama geliştiğinde, tedavi uygulanmasında geç kalınırsa; kanama daha zor kontrol altına alınacak ve daha çok faktör ilaçları kullanılacaktır. Faktör ilaçları SGK kapsamında ödenmektedir ancak daha çok kanama daha çok maliyet demektir. Hasta sağlığı ile birlikte ülkemiz ekonomisini de düşünerek kanamalar kontrol altında tutulmalıdır. Hastalığın kür olmasını sağlayan gen tedavisi (bazı seçilmiş hastalarda uygulanabilmektedir) ve cilt altı haftada 1 kez uygulanan faktör tedavisi ise henüz ülkemiz SGK kapsamında ödemesi yoktur. Mevcut tedavileri en iyi şekilde uygulamak için hasta ve ailelerin eğitimi büyük önem arz etmektedir.”
